Ученые создают идеального человека
В Бостонской детской больнице запускают проект BabySeq по секвенированию геномов новорожденных. Организм человека содержит генетическую информацию, зашифрованную в молекуле ДНК, которая определяет, как человек будет развиваться и расти. Молекулы ДНК состоят из структурных элементов - нуклеотидов. Весь геном человека состоит из более чем трех миллиардов нуклеотидов, расположенных в строго определенной последовательности. Если некоторые нуклеотиды исчезают, удваиваются или заменяются один на другой, это приводит к сбоям при формировании организма: врожденным порокам, аномалиям, задержке психического развития, аутизме или прочим патологиям. Cеквенирование - это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней или предрасположенности к ним.
Новую технологию секвенирования BabySeq разработали специалисты Медицинской школы Гарвардского университета. Цель новой методики - выявить генетические маркеры будущих заболеваний у младенцев. В рамках BabySeq будут изучены 1700 генов, которые связаны с проявляющимися в детском возрасте патологиями. Планируется секвенировать геномы 240 детей, пациентов Бостонской детской больницы, а также 240 здоровых новорожденных. Результаты исследования станут основой для будущего лечения, сделают его максимально эффективным. С другой стороны, с помощью своевременных профилактических мер, некоторых недугов можно будет вообще избежать. Врачи намереваются отслеживать семьи из проекта еще как минимум пять лет после проведения тестов.
Специалисты считают, что BabySeq и другие аналогичные анализы - очередной важный шаг к персонифицированной медицине будущего. Уже сейчас секвенирование генома проводят не только в научных лабораториях, но и во многих обычных клиниках. Такой тест становится все более распространенной практикой во многом благодаря снижению его стоимости. Сейчас полное секвенирование генома можно сделать меньше, чем за $800-1000.
Для борьбы с различными заболеваниями используются не только секвенирование генома отдельных людей, но и целых наций. Так, представляет большой интерес для науки в качестве гигантской генетической лаборатории Исландия. Дело в том, что скандинавы и кельты впервые прибыли в Исландию в IX веке, и с тех пор население страны осталось настолько однородным, что можно проследить родословную целого народа до нескольких общих предков.
В Рейкьявике действует национальная программа секвенирования геномов deCODE. В ее рамках ученые изучили генетические коды 20 тысяч исландцев, а также собрали общие генетические данные о 150 тысячах человек, что составляет половину населения страны. Главной целью грандиозного проекта является поиск различий в нуклеотидных последовательностях ДНК, связанных с заболеваниями, и исследование эволюции человека.
На первых этапах исследователи просто сопоставляли результаты анализа геномов с медицинскими данными людей. Но теперь они нашли новый способ максимально эффективно реализовать потенциал программы. В ходе работы генетики обнаружили у 8 тысяч исландцев специфические мутации, которые полностью выключают определенный ген. Как известно, для того, чтобы избавиться от определенной болезни, необходимо отключить связанные с ней гены, но такие эксперименты на людях противозаконны. Теперь же в руки исследователей попали совершенно естественные, природные блокираторы. Осталось выяснить, как именно они "работают".
Параллельно совершенствуются и способы расшифровки геномов. Так, недавно появилась новая система, способная произвести полный геномный анализ человека всего за 90 минут. Группа исследователей, инженеров и программистов из американской Общенациональной детской больницы разработала новый максимально оптимизированный метод анализа, использование которого кардинально сокращает время поиска в геноме человека мутаций, генетических отклонений и участков, отвечающих за ряд наследственных заболеваний. И если раньше на проведение такого анализа уходили недели, то теперь он проводится в течение полутора-двух часов.
Добиться такой оперативности помог аналитический алгоритм Churchill, который позволяет полностью автоматизировать исследовательский процесс. В итоге выдается полный список всех генетических отклонений и особенностей, готовый к последующей обработке и клинической интерпретации. Точность и эффективность работы программы Churchill уже подтверждена специальными тестами, разработанными специалистами Национального института стандартов и технологий (National Institute of Standards and Technology, NIST). Исследования показали, что достоверность данных, полученных с помощью Churchill, составляет до 99.99%. Технология позволит в скором будущем перевести медицину на качественно новый, более высокий уровень, когда для лечения каждого пациента будут использоваться данные, почерпнутые из его собственного генома.
В последнее время для расшифровки генов появились также новейшие портативные приборы, основанные на нанопорах и других новых технологиях. Такие устройства также обеспечивают оперативное получение данных. Их применяют, в частности, в криминалистике, для анализа биологических улик. Сотрудники экологических служб с их помощью определяют наличие вирусов и проверяют качество воды, биологи могут изучать гены непосредственно в полевых условиях.
Технология секвенирования генома с определенного времени стала использоваться и для усовершенствования человека. Так, недавно китайские ученые модифицировали отдельные гены репродуктивных клеток и вырастили из них эмбрионы. Детали эксперимента пока неизвестны, исследование на стадии его завершения и все материалы только готовятся к публикации. Как бы то ни было, но фантастика становится реальностью: в ближайшем будущем появятся генетически модифицированные люди. Причем в этом направлении работают не только в Китае, но и других странах мира. В частности, в марте на сайте Гарвардской медицинской школы появилась статья "Конструирование идеального малыша" о масштабных работах по исправлению и улучшению геномов животных и человека, которые проводятся в Бостонской детской больнице, Гарвардском и Кембриджском университетах, Массачусетском технологическом институте, в клиниках Великобритании и Китая. Темой живо интересуются как лучшие лаборатории мира, так и частные компании с огромными бюджетами.
В 2012 году появилась технология CRISPR - молекулярная система бактериального происхождения, которая распознает заданный участок ДНК и редактирует его: можно вырезать ненужные нуклеотиды, вставить "правильные", активировать или подавить работу конкретного гена. Инструмента такой избирательности и эффективности у молекулярных биологов до того никогда не было. В первые же месяцы уникальные возможности CRISPR были продемонстрированы на множестве объектов, в том числе на клетках человека.
Потом дело дошло и до эмбрионов: CRISPR стали применять для лечения генетических заболеваний. У женщины взяли яйцеклетку, исправили ген в лаборатории, провели искусственное оплодотворение и подсадили эмбрион матери. В итоге родился здоровый ребенок. Более того, ученые уверяют, что и его потомство избавлено от наследственных недугов. Сейчас эта технология активно развивается и обещает совершенно невероятные перспективы, вплоть до создания так называемых "дизайнерских" детей, с заданными параметрами внешности, интеллекта, способностей и т.п. То есть, приближается настоящая генетическая революция, в результате которой появятся идеальные люди: здоровые, красивые, талантливые. Вопрос в том, каковы будут "побочные эффекты" таких генетических манипуляций.
