Як розбудити ген краси і стерти зморшки

Вперше в історії вчені випробували генну терапію омолодження на людях
Кадр з к/ф "Загадкова історія Бенджаміна Баттона"

Вчені всього світу працюють над вивченням механізмів старіння, в тому числі, аналізують чинники, що формують зовнішність людини. Раніше вдалося з'ясувати, що за станом шкіри у дорослих людей можна передбачити тривалість їх життя. Встановлено також, що не тільки стан організму, але і зовнішній вигляд залежить від довжини теломерів, які з кожним днем зменшуються. Такі відкриття принципово важливі для розробки нових методів омолодження, дозволяють ліквідувати причини негативних фізичних трансформацій. Найбільші надії покладаються на генетику, і не даремно: з кожним днем з'являється все більше відкриттів, які наближають створення "пігулки молодості".

Міжнародна група вчених з університетів Китаю, Нідерландів, Великобританії та Німеччини в черговий раз довела, що гени вирішують все: навіть те, наскільки красиво старіє людина, наскільки виражені в нього вікові зморшки. Адже всі люди різні, і хтось виглядають набагато молодше своїх років, тоді як інші старше. В процесі масштабного дослідження, в якому брали участь близько трьох тисяч випробовуваних, з'ясувалося, що старіння тіла безпосередньо пов'язане з певним геном.

Вивчалися геноми літніх людей, які мають серцево-судинні, неврологічні, офтальмологічні та психічні розлади. На зв'язок із зовнішнім віком вчені перевірили понад 8 млн. однонуклеотидних поліморфізмів (або сніпов, від англ. Single nucleotіde polymorphіsm, SNP) - варіацій послідовності ДНК, при якій геноми або ділянки генетичного коду двох людей відрізняються на один нуклеотид.

Коли один з нуклеотидів у гені або на іншій ділянці ДНК замінюється іншим, з'являється снип - своєрідна мутація, яка створює новий варіант гена. Такі мутації в деяких випадках можуть ніяк не впливати ні на зовнішності, ні на стані організму в цілому, а в інших разюче змінювати фізичний стан людини і його шкіру. Аналізуючи гени випробовуваних, вчені шукали бніп, відповідальні за зовнішні ознаки старіння: швидкість зміни стану шкіри та її кольору, вираженість зморшок, зміни форми особи, носогубних складок, чорт.

Виявилося, що частіше інших зустрічаються різні мутації в гені MC1R, який розташовується на 16-й хромосомі. Він бере участь у виробленні темного пігменту еумеланіна і бніп в цьому гені пов'язані з проявом пігментних плям і зміною стану шкіри. У кожної здорової людини подвійний набір хромосом і кожний ген представлений в двох копіях, відповідно, в організмі людей присутні два MC1R. І якщо один з них нормальна, а інший мутантний, людина виглядає на один рік старше свого віку, якщо обидва мутантні - на два роки.

Вчені також вважають, що MC1R може взаємодіяти з іншими генами, які беруть участь в запальних і окислювальних процесах, внаслідок чого відбуваються процеси старіння шкіри. Більш детальні дослідження допоможуть зрозуміти суть роботи MC1R і знайти способи усунення мутацій.

Ще одне новітнє дослідження, опубліковане в журналі Cell, показує, що ключем до здорового життя і привабливому зовнішньому вигляду може бути закладена в генах захист від старечих розумових розладів. Вчені з Інституту прикладних наукових досліджень Скріппса виявили генетичні основи, що дозволяють людям похилого віку залишатися в прекрасній фізичній формі. В процесі масштабного дослідження, що тривало протягом восьми років, вчені зібрали величезну колекцію геномів здорових літніх людей і порівняли їх з даними контрольної групи. З'ясувалося, що здорові літні люди володіли істотно меншою генетичною схильністю до розвитку хвороби Альцгеймера та ішемічної хвороби серця, тоді як ризик виникнення діабету і раку у них був таким же, як у більшості їхніх однолітків.

У багатьох здорових випробовуваних знайшли рідкісну мутацію гена COL25A1, завдяки якій блокується формуванням атеросклеротичних бляшок у судинах головного мозку. Таким чином, людям вдається уникнути хвороби Альцгеймера. Експерти з Інституту Скріппса вважають, що важливу роль у здорової старості грають гени, які захищають від вікових когнітивних розладів. При цьому у пацієнтів з такими формами генів зазначалося не тільки хороший фізичний стан і ясний розум - вони виглядають набагато молодше і живуть досить довго, не звертаючись за медичною допомогою.

А поки одні вчені проводять дослідження, інші вже відчувають революційні методики омолоджування. Днями про успішне завершення унікального експерименту оголосили фахівці американської науково-дослідницької компанії BioViva. Вперше в історії медицини вони випробували омолоджуючу генну терапію на людину. Цікаво, що досліди проводилися на очолює BioViva, 44-річній Елізабет Перріш. Проект стартував у вересні минулого року, коли Періш почала проходити одразу дві програми омолодження. Перша була спрямована на запобігання втрати м'язової маси, що відбувається з віком. Для цього Елізабет ввели ген фоллистатина: експерименти на тваринах показали, що він збільшує масу м'язів, блокуючи миостатины, які пригнічують ріст м'язової тканини.

Метою другої програми було збільшення рівня продукції теломерази. Хоча кінцеві ділянки хромосом - теломери, не несуть генетичної інформації, вони захищають хромосоми від зносу. Проте кожного разу, коли клітина ділиться, теломери поступово зменшуються і в результаті стають настільки короткими, що більше не можуть захищати хромосоми. З-за цього клітина старіє і більше не може виконувати свої функції. Фермент під назвою теломераза здатний добудовувати короткі теломери, повертаючи клітинам другу молодість. Щоб запустити синтез теломерази, Перріш ввели кілька інактивованих вірусів, які впровадили в її геном матеріал для виробництва подовжують теломери білків.

Це перший випадок, коли методику подовження теломерів випробували на людину: до того дослідження проводили на культурах вирощених клітин і лабораторних тварин. Експеримент проводили в Колумбії, оскільки використовувані генотерапевтические препарати поки не схвалено Управлінням по санітарному нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA). Зрозуміло, наукове співтовариство поставилося до експерименту неоднозначно, багато критикували Перріш, але сама вона та її команда залишилися задоволені. Аналізи показали, що препарати дійсно зупинили укорочення теломер. Лейкоцити в крові Елізабет стали біологічно молодше, а теломери "подовжилися" на 20 років.

Схоже, вчені створили справжній еліксир молодості. Експерименти в BioViva тривають: фахівці компанії хочуть повернути старіння назад і в інших органах і тканинах. Планується використовувати аналогічні технології для боротьби з зовнішніми ознаками в'янення, включаючи старіння шкіри.