Діагноз по аватару. Як штучний інтелект обійшов лікарів

Близько 8% населення планети є носіями різних генетичних захворювань. Деякі з таких хвороб впливають на риси обличчя: так, у людей з синдромом Нунан (вроджений порок серця, викривлення грудної клітини, низький зріст) - широко поставлені очі, низько розташовані вуха, у людей з синдромом Корнелії де Ланге (розумова відсталість, множинні вади розвитку) - тонкі густі брови, деформовані вуха, маленькі кирпаті носи.

Розпізнати, від якого саме генетичного захворювання страждає людина, складно. Для цього проводяться генетичні тести, однак вони досить дорогі, та й деколи для правильного діагнозу таких тестів доводиться проводити чимало. Між тим в лікуванні генетичних захворювань важливо якомога раніше поставити діагноз, щоб максимально згладити перебіг і наслідки недуги. Дослідники з ізраїльської компанії FDNA, що займається фенотипированием з допомогою штучного інтелекту, розробили алгоритм DeepGestalt: він здатний визначити наявність генетичного захворювання у дитини по фотографії.

Медики давно використовують зміни рис обличчя людини для первинної діагностики захворювань. Були програми, які аналізували, наскільки особа пацієнта відповідає набору змін, характерних для однієї певної хвороби. DeepGestalt дозволяє перевірити особу пацієнта на відповідність фенотипу відразу безлічі хвороб.

Нейронну мережу навчали на фотографіях дітей. Програма розбиває обличчя пацієнта на фрагменти 100х100 і аналізує, якого ймовірність виникнення того чи іншого захворювання для кожного з фрагментів. Після чого всі "міні-діагнози" сумуються і визначається найбільш ймовірне захворювання. Спершу у програму завантажили понад 17 тис фото дітей з двома сотнями різних генетичних захворювань. Після обробки цих фотографій систему протестували на 502 фото хворих дітей. В результаті алгоритм DeepGestalt зміг вірно розпізнати захворювання у 64% випадків.

Програма сортировала можливі захворювання за ступенем ймовірності: в 91% випадків правильний синдром виявлявся в першій десятці, а в деяких випадках програма навіть перевершила лікарів. Так, DeepGestalt відрізняє синдром Ангельмана ("синдром Петрушки" - затримка розвитку психіки і напади, що супроводжуються частими усмішками і сміхом) від інших захворювань з точністю до 92%, тоді як результат лікарів - 78%. При діагностиці синдрому Корнелії де Ланге алгоритм зміг відрізнити захворювання від інших генетичних відхилень у 97% випадків, тоді як лікарі - лише 75%.

Також ученим вдалося добитися розпізнавання різних типів генетичного захворювання.Так, при синдромі Нунан мутації можуть виникати в різних генах, що проявляється до відмінностей в будові особи. Програма навчилася розпізнавати п'ять типів цієї патології з точністю до 64%.

Творці DeepGestalt називають свою програму "технологією фенотипирования нового покоління", хоча і відзначають, що її необхідно допрацьовувати. У той же час вчені побоюються, що за допомогою їх винаходу людям можуть завдати шкоди, розголошуючи їх діагнози або використовуючи, наприклад, для відмови у прийомі на роботу - фото людини сьогодні роздобути не проблема.

Це далеко не перший випадок, коли штучний інтелект використовують для діагностики різних захворювань. Так, існує метод, що дозволяє прогнозувати захворювання серця з допомогою сканування сітківки ока. За даними дослідників, проблеми з серцем алгоритм прогнозує з точністю 70%. Цей результат можна порівняти з класичною методикою SCORE, для якої пацієнту потрібно здати аналіз крові. Ще одна група вчених навчила штучний інтелект розпізнавати рак шийки матки за медичними знімків. Ще одна програма на основі тривимірної візуалізації серця може точністю до 73% розрахувати ризик смерті у людей з нещодавно діагностованою легеневою гіпертензією. А фахівці Гарвардської медичної школи і Медичного центру Бейт-Ісраель розробили систему ІІ, яка діагностує рак грудей з точністю 92%.

Влітку цього року китайська система штучного інтелекту BioMind стала переможцем у змаганні з докторами: програма і лікарі діагностували пухлину мозку і прогнозували розвиток гематом. Система ставила правильний діагноз у 87% з 225 випадків за 15 хвилин, точність діагнозів команди з 15 лікарів склала 66%. Крім того, штучний інтелект правильно діагностував 83% випадків розвитку гематоми, опинившись на 20% точніше команди лікарів.