Бази ДНК: подарунок людству або небезпечна іграшка
Розшифровка ДНК дарує надію на позбавлення від багатьох хвороб і генних мутацій, редагування генома може врятувати нас від раку і ВІЛ, бази ДНК допомагають шукати злочинців, а тваринам геноміка дарує шанс на виживання. Що дає людям знання про ДНК - надію на краще життя або небезпечний інструмент, який може потрапити в неправильні руки?
Генетичний набір кожної людини і живої істоти унікальний і неповторний. В генах зашифровані повна інформація про всіх білків людського організму. З точки зору біологів, ДНК - це ключ до розуміння життя і майбутнього людства. Завдяки масштабному проекту "Геном людини", який тривав 13 років, в 2003 році був розшифрований геном і сьогодні ми є свідками справжньої геномної революції. Тепер учені можуть розшифрувати безліч інформації, укладеної в ДНК людини, завдяки чому можна успішно лікувати людей або, наприклад, шукати злочинців, що залишили на місці злочину ДНК-сліди.
Для чого потрібні тести ДНК
Дані, які зберігаються в геномі людини, містять інформацію про його минуле. За тестів ДНК можна дізнатися, де жили наші предки, виявити моделі міграції багатьох поколінь родичів, дізнатися, які раси і нації змішувалися в їх крові. Інформація з ДНК дозволяє отримувати відповіді на питання про здоров'я людини. Щоб дізнатися історію свого роду або визначити схильність до певних захворювань, досить здати на аналіз слину. Якщо на початку двохтисячних років такий тест коштував десятки тисяч доларів, то в останні роки його вартість впала до $50.
Крім цього, здешевлення і простота складання тестів ДНК дозволила зібрати величезну базу даних, завдяки якій вчені, медики і фармацевти можуть проводити масштабні дослідження і розвивати так звану персоналізовану медицину. Такий підхід дозволить індивідуально підбирати лікування і препарати для кожного пацієнта, допоможе розробляти лікування згідно генетичним особливостям і сприйнятливості генів до тих чи інших препаратів. У США вже щосили займаються питанням зміни системи охорони здоров'я з використанням генних тестів і аналізів: від постановки діагнозу до призначення лікування.
Розшифровка ДНК у боротьбі з хворобами
Дослідження ДНК допомагає знайти генетичну схильність до таких поширених захворювань, як хвороби серця, діабет II типу, рак, глаукома або артрит. Часто для того, щоб визначити схильність потрібне комплексне дослідження множинних комбінацій змін ДНК з прив'язкою до способу життя і впливу навколишнього середовища, які впливають на стан здоров'я.
У 2018-му стався серйозний прорив у вивченні факторів ризику на схильність до раку. Вчені об'єдналися в міжнародному проекті The Cancer Genome Atlas (TCGA), щоб створити Атлас генома раку. Після розшифровки генетичного коду тисяч пухлин вони створили дорожню карту для більш ефективного лікування і розробки нових ліків проти раку. Новаторське дослідження показало, що пухлини в різних частинах тіла, які раніше розглядалися як окремі захворювання, мають молекулярні подібності, які можуть зробити їх уразливими для ліків, вже наявних на ринку.
Створений вченими Атлас генома раку містить генетичну інформацію для кожної клітини пухлини, взятої у більш ніж 11 000 пацієнтів з 33 різних типів раку. Виявлений в ході дослідження молекулярний склад ракових захворювань може призвести до радикальних змін у підборі ліків для пацієнтів. "По суті, в даний час біомедична наука перестає вивчати ракові пухлини як щось ізольоване, а оцінює їх у більш широкому контексті навколишнього середовища, що передбачає кардинальні зміни в клінічній практиці і розробки ліків", - говорить Дін, один з головних авторів проекту, доцент медицини та директор з обчислювальної біології в онкології у Вашингтонському університеті.
Усунення генних мутацій - редагування ДНК
Що таке редагування геному? Вчені порівнюють редагування геному з функцією пошуку і заміни, яку ми використовуємо для виправлення помилок в документах Word. Редагування генів переписує біологічний код ДНК як інструкцію по експлуатації живих організмів. За допомогою редагування генів дослідники можуть відключити цільові гени, виправити шкідливі мутації і змінити активність певних генів рослин і тварин, включаючи людей.
Існує технологія редагування геному людини за допомогою методу CRISPR. З його допомогою можна відредагувати вроджені мутації людину на генному рівні. Було розроблено кілька підходів до редагування геному. Недавній відомий як CRISPR-Cas9, який викликав велике хвилювання в науковому співтоваристві, тому що ця технологія швидше, дешевше, точніше і більш ефективніше, ніж інші існуючі методи зміни генома людини. Редагування геному представляє великий інтерес для профілактики і лікування захворювань людини. В даний час більшість досліджень по редагуванню геному проводиться для розуміння хвороб з використанням моделей клітин і тварин. Вчені все ще працюють над тим, щоб визначити, чи є цей підхід безпечним та ефективним для використання у людей. Він вивчається в дослідженнях широкого кола захворювань, включаючи моногенні розлади, такі як муковісцидоз, гемофілія і серповидно-клітинна анемія.
Дослідження з допомогою CRISPR-Cas9 також обіцяють лікування і профілактику більш складних захворювань, таких як рак, хвороби серця, психічні захворювання та інфекції вірусу імунодефіциту людини (ВІЛ).
Дані про ДНК допомагають криміналістам
За останні 20 років було розкрито безліч злочинів завдяки розвитку генної інженерії. Завдяки цивільним ентузіастам, які здають анонімні тести ДНК, наповнюються бази даних, які змінюють не тільки ландшафт охорони здоров'я, але і підходи до криміналістиці. Завдяки веб-сайту GEDmatch, на якому можна порівняти аналізи ДНК з даними тисяч анкет, співробітники ФБР змогли заарештувати серійного вбивцю та гвалтівника по кличці Golden State Killer. Його дані збіглися з ДНК його двоюрідного брата, який добровільно надав свої тести ДНК в безкоштовну онлайн-базу даних генеалогії. Ґвалтівник з Каліфорнії переховувався від правосуддя більше 40 років, поки генетика не допомогла знайти його і подати до суду.
На місці злочину часто залишаються не тільки відбитки пальців злочинця, але і волосся, шматочки шкіри або недопалки, на яких залишається слина. Зібравши зразки і отримавши профіль ДНК підозрюваного, порівнявши його з анкетами з бази даних, можна знайти злочинця, а також скласти його ймовірний портрет. Одними з перших такий підхід до розкриття злочинів запропонували в компанії Battelle, створивши систему ExactID, яка на основі аналізу біологічних зразків пророкує зовнішній вигляд, походження і споріднені зв'язки підозрюваного.
Заморожування ДНК - проект з порятунку тварин
"Червона книга" по захисту тварин і рослин з'явилася 70 років тому, а до її створення люди мало замислювалися про вимирання представників флори і фауни. З розвитком генетики з'явилася можливість заморожувати клітини тварин і рослин, знаходити і зберігати зразки ДНК вимерлих тварин, щоб спробувати відновити втрачене різноманіття тваринного світу.
Для того, щоб об'єднати зразки ДНК тисяч тварин, включаючи зникаючі види, у Великобританії вирішили створити національної биобанк. CryoArks Biobank збирає і зберігає ДНК, тканини і клітини зникаючих видів живих істот. Зразки зберігають при дуже низьких температурах, щоб зберегти їх властивості для подальших досліджень. Дослідження ДНК може допомогти вченим зрозуміти, як розвивалися тварини, чому вони ведуть себе певним чином і яким схильні до хвороб. Професор Майк Бруфорд з Університету Кардіффа, голова биобанка CryoArks, зазначає: "Колекції тканин і ДНК з лабораторій, зоопарків, акваріумів та музеїв об'єднаються в єдину структуру, надаючи вченим доступ до величезної кількості генетичного матеріалу".
Витяг і заморожування ДНК як можна більшого числа видів, що знаходяться під загрозою зникнення, дає надію на майбутнє. І якщо зараз наука не готова відновлювати втрачені популяції, то через десятиліття з появою нових відкриттів така можливість обов'язково з'явиться.
Проблеми сучасної геноміки
Можливості та перспективи геноміки дійсно вражають, але є багато питань, які ще належить вирішити для її подальшого розвитку. Дуже гостро стоїть етична проблема редагування геному з використанням технології CRISPR-Cas9, яка нелегально використовується для зміни генома людини. Зміни, внесені в гени яйцеклітини або сперматозоїда (зародкової клітини лінії), або в гени ембріона, можуть бути передані майбутнім поколінням. І саме вони викликає питання - чи припустимо використовувати цю технологію для покращення нормальних людських якостей (таких як, наприклад, зростання або інтелект). Чи Не з'явиться з допомогою втручання в гени бажання створити надлюдину? Виходячи з міркувань етики та безпеки, редагування геномних клітин ембріонального геному в даний час в багатьох країнах заборонено.
Ще одна важлива проблема - це конфіденційність. Коли мова заходить про генетичної інформації, багато хто стурбований тим, що страхові компанії або банки ДНК можуть неетично використовувати отриману інформацію, наприклад, продати в небажані руки. Відповідно до Закону про недискримінацію генетичної інформації 2008 року (GINA), роботодавці та страхові компанії не можуть використовувати генетичну інформацію без згоди її власника. Але є і лазівки - закон GINA не поширюється на страхування життя. І все ж плюсів від розвитку геноміки і вивчення будови ДНК набагато більше: ми можемо зрозуміти своє минуле, персоніфікувати медицину і спробувати створити таке майбутнє, в якому буде менше хвороб, що передаються у спадок.
