7% людини. Наскільки ми унікальні

Журналістка Science News Тіна Хесмен Сей пише про нове відкриття вчених, які встановили, яка частина нашої ДНК є виключно людською.

Генетичні зміни, які роблять людей унікальними, можуть траплятися як би "порціями", змішаними з ДНК, успадкованої від вимерлих предків і кузенів.

Як повідомили 16 липня вчені в роботі, опублікованій в Science Advances, лише 1,5-7% всієї генетичної книги людини або генома містять унікальну людську ДНК.

Ця людська ДНК, розкидана по всьому геному, як правило, містить гени, що беруть участь в розвитку і функціонуванні мозку, натякаючи на те, наскільки еволюція мозку була важлива для перетворення людини в людину. Але вчені поки точно не знають, як поводяться ці гени і як виключно людські зміни ДНК разом з цими генами могли вплинути на еволюцію мозку.

"Я не знаю, чи зможемо ми коли-небудь сказати, що робить нас унікальними, — зазначає популяційний генетик з Університету Брауна в Провіденсі Емілія Уерта-Санчес. — Ми не знаємо, через це ми думаємо або поводимося певним чином". А неандертальці і Денисівська людина, вимерлі наші кузени, можливо, думали так само, як люди.

Результати дослідження не означають, що окремі люди здебільшого є неандертальцями або денисівцями, або яким-небудь ще гібридом древніх гомінідів. Вчені з'ясували, що в середньому люди в Африці на південь від Сахари успадкували від 0,096% до 0,46% своєї ДНК в результаті схрещування в давнину між своїми людськими предками і неандертальцями. Неафріканці успадкували більше ДНК від неандертальців: від 0,73% до 1,3%. А деякі люди успадкували частину своєї ДНК від Денисівської людини.

За допомогою нового методу обчислення вчені з Каліфорнійського університету в Санта-Крусі досліджували кожен фрагмент ДНК в геномах 279 осіб. Команда об'єднала результати цих окремих фрагментів в загальну картину генома людини. Для кожного фрагмента команда визначила, чи успадкована ДНК від Денисівської людини, неандертальців або від загального предка людей і цих давно вимерлих родичів.

І хоча у кожної людини може бути до 1% ДНК неандертальців, "якщо ви вивчите пару сотень людей, в більшості випадків їх фрагменти ДНК неандертальця будуть розташовані в різних місцях", — зазначила популяційний генетик з Вашингтонського університету Келлі Харріс. "Загалом, якщо ви складете всі фрагменти тих, у кого є трохи неандертальської ДНК, то незабаром вони будуть еквівалентні більшої частини геному".

Як з'ясували вчені, в їх випадку близько 50% колективного генома мають фрагменти ДНК, успадковані одним або декількома людьми від неандертальців або Денисівської людини. Велика частина решти генома успадкована від спільних предків людей, що жили не так давно, і їх вимерлих кузенів. Відкинувши ДНК стародавніх видів, дослідники взялися за фрагменти, де у всіх людей є специфічні для людини зміни в ДНК, яких немає в жодного іншого виду. Що і дозволило оцінити унікальність людської ДНК в межах 1,5-7%.

Відкриття дає зрозуміти, наскільки на геном людини, за словами співавтора дослідження біолога з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско Натана Шефера, вплинуло схрещування з іншими видами гомінідів. Вчені також підтвердили результати досліджень колег про те, що люди схрещувалися з неандертальцями і Денисівськими людьми, а також з іншими вимерлими невідомими гомінідами. Поки що невідомо, чи належать до предків групи, куди входили "Людина-дракон" або Нешер Рамла Хомо, які можуть бути більш близькими родичами людям, ніж неандертальці. Шефер і його колеги встановили, що змішання, ймовірно, відбувалося кілька разів між різними групами людей і гомінідів.

Вони також з'ясували, що зміни, які роблять унікальною людську ДНК, трапилися в результаті декількох ривків еволюції, ймовірно, близько 600 тис. років тому, а потім ще раз — близько 200 тис. років тому. Близько 600 тис. років тому люди і неандертальці сформували свої власні гілки генеалогічного древа гомінідів.

За словами вченого з медичного кампусу Аншутц в Університеті Колорадо Джеймса Сікели, при оцінці відсотка унікальності людської ДНК не бралися до уваги локації, де ДНК людей сформувалася шляхом дублювання або через втрату нею частини геному. Такі зайві або відсутні фрагменти ДНК могли дозволити людям розвинути нові риси, в тому числі ті, які впливали на еволюцію мозку.

Як правило, стародавня ДНКР поділялася на крихітні фрагменти, а вчені зібрали воєдино лише частини геномів вимерлих гомінідів. Фрагментованість генома робить проблематичним визначення ймовірності придбання або втрати фрагментів ДНК. З цієї причини дослідники вивчали лише невеликі зміни в ДНК за участю одного або декількох сегментів. "З огляду на, що люди і неандертальці порівняно недавно пішли по різних стежках еволюції, не дивно, що тільки 7%, або навіть менше, генома еволюціонували завдяки виключно людським змінам, — говорить Сікела. — Мене це число не шокує". За його словами, з огляду на, що ДНК, яку люди самостійно "додали" в свої геноми, це може дозволити краще вивчити виключно людську ДНК.

Або ж все могло бути інакше. За словами Харріс, у міру того, як розшифровується все більше геномів неандертальців, Денисівської людини і інших вимерлих гомінідів, вчені можуть з'ясувати, що частина того, що зараз здається унікальною людською ДНК, також успадкована цими вимерлими родичами. "Кількість унікальних людських фрагментів буде тільки знижуватися", — додала вона.