Чому весь світ стурбований корекцією генів
Кожна людина народжується з певним набором генів, які передбачають його життя і розвиток. Генетика - це наші вроджені фізичні, психічні та ментальні особливості. Гени визначають риси характеру людини і його схильності, впливають на індивідуальні схильності, в тому числі до хвороб, асоціальної поведінки, таланту, фізичної або інтелектуальної діяльності і т. д. У відомому фільмі Марка Захарова "Звичайне диво" є сцена, в якій король каже: "Я страшна людина: підступний, примхливий, злопам'ятний. І найприкріше, не я в цьому винен! Предки винні - вели себе як свині останні, а я тепер розхльобуй їх минуле". Адже і він має рацію: в процесі численних досліджень вчені довели, що у всіх людей з дитинства є природна схильність до добра чи насильства, а також розвитку різних захворювань. Всю цю інформацію зберігає ДНК, і якщо її розшифрувати, можна впливати за допомогою корекції генів не тільки на фізичне і ментальне стан людей, але і на їхню поведінку, і навіть змінювати характер. По суті, маніпулюючи ДНК, можна змінити долю людини.
Мова генів
За словами професора молекулярної біології Каролінського інституту Артту Джолмы, геном - найунікальніша структура, яка містить всю інформацію, необхідну для того, щоб створити організм і забезпечити його життєдіяльність. Крім того, він містить неймовірний обсяг інформації про ризик розвитку у людини певних захворювань: діабету, раку, психічних розладів тощо Знаючи про це, хвороби можна буде не лікувати, а запобігати, проводячи своєчасну профілактику.
Але, щоб отримати укладену в ДНК інформацію, її потрібно розшифрувати. Це надзвичайно складний процес: у різних типах клітин активність виявляють різні гени, кожен з яких володіє особливим ділянкою, контролюючим його експресію. Аналізують ці ділянки і зчитують записані там "інструкції" спеціальні білки - фактори транскрипції. Вони прикріплюються до генетичним "словами" і посилюють або зменшують інтенсивність прояву певного гена. Молекула ДНК складається з чотирьох азотистих основ - аденіну, гуаніна, цитозина і тиміну. У російськомовному варіанті вони позначаються буквами А, Г, Ц і Т - це і є так званий алфавіт генетичного коду. З'єднання азотистих основ і утворюють генетичні "слова".
Далі всього в розшифровці генетичного мови просунулися вчені з Каролінського інституту, яким вдалося виділити велику частину "слів", розпізнаваних транскрипційними факторами. У статті, опублікованій в авторитетному журналі Nature, дослідники говорять, що генетичні "слова" об'єднуються між собою, утворюючи "словосполучення", які розпізнаються вже не одним, а кількома транскрипційними факторами. Вчені виявили, як саме це відбувається, як виглядають генетичні "фрази" у разі нормального розвитку і при певних патологіях, які ведуть до небезпечних захворювань.
Корінь агресії і секрет щастя
Генетика зумовлює не тільки стан здоров'я людини, але і його поведінку, реакції, що відповідним чином впливає на характер людини і самих різних сферах життя. Останнім часом вчені ідентифікували гени, що відповідають за певні властивості особистості.
Важливим відкриттям стало визначення "генів агресії", носії яких відрізняються крайнім проявом жорстокості. Насправді такі гени в сплячому стані є у всіх, але у деяких вони активні, що провокує неконтрольовані спалахи агресії. Мова йде про генах CDH13 і MAOA. Так, фахівці американського Університету Сема Х'юстона прийшли до висновку, що MAOA особливо активний у людей, які пережили в дитинстві фізичне і психологічне насильство.
У свою чергу, CDH13, що відповідає в нормальному стані за зв'язки між нейронами, може в дефектному варіанті теж штовхнути свого володаря на вчинення особливо тяжких злочинів. За інформацією професора з Університету Каліфорнії Джима Фэллона, в тих країнах світу, де панує агресія, можлива поява цілих поколінь дітей з "генами агресії". Жінки, щоб вижити, шукають сильних, агресивних партнерів, від яких народжують дітей з "геном агресії", і таким чином відбувається концентрація генів насильства.
Знайшли вчені і "гени алкоголіків". Як з'ясувалося, гени винні в наявності похмільного синдрому у 55% людей, а що залишилися 45% страждають від похмілля, тільки якщо вип'ють занадто багато, змішуючи різні види алкоголю. Вчені з Університету Північної Кароліни виявили ген CYP2EI, який назвали "геном сп'яніння". Вони з'ясували, що у 15% людей є така версія цього гена, яка робить їх більш сприйнятливими до дії алкоголю, - вони швидше п'яніють у порівнянні з тими, у кого нормальний CYP2EI. А пізніше виявилося, що молоді люди, батьки яких страждали від алкогольної залежності, більш схильні до частого і неконтрольованого споживання спиртного. Тобто алкоголізм обумовлюється не тільки вихованням і оточенням людини, але і генетикою.
Виявили також гени, що визначають, наскільки чоловік може бути щасливим у шлюбі. Роберт Левенсон з Каліфорнійського університету в Берклі каже, що за це відповідає алель 334 (алель - одна з форм одного і того ж гена), що контролює роботу ділянки мозку, що відповідає за емоційне сприйняття. Ті, у кого вона є, відчувають складнощі у побудові сімейних відносин або взагалі не бажають одружитися. Ситуація ускладнюється, якщо у чоловіків відразу дві копії алелі 334.
Дослідники з Лондонської школи економіки опублікували в Journal of Human Genetics статтю, в якій описують "ген щастя" 5-HTTLPR, який безпосередньо впливає на те, наскільки щасливою людина відчуває себе в сімейному житті. За словами провідного автора наукової публікації Яна-Еммануель де Неві, він має кілька різних форм. Якщо у людини "довгі" варіації гена, то він більш схильний до впливу серотоніну і, як наслідок, більш щасливий. Якщо ж у людини більш "короткі" варіації 5-HTTLPR, тоді він схильний до песимізму і провокує конфлікти у відносинах. Подальші дослідження в цій області допомогли з'ясувати, що навіть розлучення можуть бути генетично обумовленими. Вчені також виявили, що люди вибирають партнера не тільки по зовнішності або характеру, але і з певним генетичним рисами. Доведено, що більшість щасливих подружніх пар мають схожі гени: це явище настільки поширене, що експерти назвали його "генетичним асоціативним парованием". Тобто гіпотеза про те, що протилежності притягуються, не вірна.
Як вимкнути хвороби
Кожен ген в організмі людини відповідає за якісь життєво важливі процеси, і, якщо визначити, як той чи інший ген впливає на здоров'я, теоретично можна вилікувати будь-яке захворювання. Благо методики корекції генів розвиваються зараз рекордними темпами. Крім того, можна створити препарати, що нормалізують стан цільових генів.
Так, днями вчені Університету Вірджинії за участю вчених з декількох європейських країн провели масштабне дослідження, спрямоване на виявлення генів, від яких залежить схильність організму до ішемічного інсульту. Саме цей різновид інсульту найчастіше уражає сучасної людини: на нього припадає приблизно 85% всіх випадків захворювання. Вчені відзначають, що дуже складно прогнозувати інсульт у кожного пацієнта навіть при ретельному аналізі всіх наявних у нього показників стану здоров'я, тому на генетику покладають в цьому сенсі великі надії. Виявлений вченими з Університету Вірджинії новий ген (його назва поки не визначено), пов'язаний з інсультами, що стали причиною атеросклерозу. Такі гени стануть метою, орієнтуючись на яку вчені зможуть розробити нові лікарські препарати, що дозволяють запобігти критичну ситуацію.
Команда генетиків з дослідницького центру Broad Institute of MIT and Harvard в американському штаті Массачусетс вперше виділила ген, пов'язаний з підвищеним ризиком розвитку шизофренії. Про це повідомляється в статті, опублікованій в журналі Nature. За словами директора Broad Institute Еріка Лэндера, це варіант гена С4, який відповідає за синтез білка, який відзначає патогенні організми для подальшого їх знищення імунною системою. Посилена експресія С4 призводить до надмірного видалення зв'язків у нейронної мережі мозку. На думку вчених, саме так починається шизофренія: чим менше зв'язків залишається, тим вище ризик розвитку захворювання. Відкриття дозволить розпізнавати психічні розлади на ранньому етапі і створювати нові методики їх лікування або навіть запобігати розвиток захворювань.
А японські вчені з Цукубского університету виявили, що старіння людських клітин можна уповільнити або навіть звернути. Вони визначили два гена, функціонування яких пов'язано з механізмами старіння. Ними виявилися GCAT і SHMT2, які регулюють синтез гліцину - амінокислоти, виробленої мітохондріями, що живлять клітини енергією. Дослідники встановили, що, регулюючи роботу цих генів, можна повністю відновити нормальну роботу мітохондрій і уповільнити старіння. Генетики з США та Італії пішли ще далі, визначивши гени, відповідальні за тривалість життя. Результати експериментів автори опублікували в журналі PLOS Genetics. Важливими для життя виявилися ген ABO (визначає групу крові), CDKN2B (відповідає за регуляцію життєвих циклів клітин), SH2B3 (пов'язаний зі збільшенням тривалості життя) і HLA (відповідає за розпізнавання імунної системи клітин власного організму). До своїх висновків генетики дійшли, проаналізувавши дані 800 осіб старше 100 років і 5 тис. осіб старше 90 років: у цих людей не було дефектів у згаданих генах. Знання основних генів, пов'язаних із тривалістю життя, дозволить виробити методики щодо поліпшення та підтримання їх працездатності.
Магічний коректор
Гени, що відповідають за хвороби і особистісні схильності, недостатньо визначити - потрібно вміти при необхідності їх коригувати. Найперспективніша на сьогоднішній день методика корекції генів - CRISPR/Cas9, що дозволяє видаляти або змінювати дефектний ділянку ДНК. Саме за її розвиток в минулому році присудили Нобелівську премію з хімії. Використовуючи цей метод редагування ДНК, вчені вже впоралися з мутаціями, що викликають сліпоту, навчилися зупиняти розмноження ракових клітин і зробили клітини деяких організмів несприйнятливими до Сніду. Справжньою сенсацією стало редагування китайськими вченими з Університету Сунь Ятсена геному людського ембріона. Вони змінили в нежиттєздатних людських ембріонах ген, відповідальний за розвиток бета-таласемії - генетичного захворювання, яке призводить до ранньої смерті.
А на початку лютого нинішнього року проводити за допомогою технології CRISPR/Cas9 генетичну модифікацію людських ембріонів офіційно дозволив Британське державне агентство HFEA - Управління з ембріології і штучного запліднення. Досі подібні дослідження в Сполученому Королівстві і на Заході взагалі були заборонені. Старт досліджень у Великобританії - це важливий крок для початку застосування технології редагування геному на людях. Технологія CRISPR/Cas9 здатна зробити справжню революцію в медицині: можна буде не просто усувати симптоми захворювань, а усувати їх причину. Точно так само, вирізавши з ДНК будь неякісний ділянку і замінивши його новим, можна буде відкоригувати згубні нахили людини, її пристрасті, а у випадку з ембріонами - сформувати "під замовлення" зовнішність майбутньої дитини, його розумові здібності і таланти. В руках людей неймовірно потужний інструмент, потенціал якого відкриває фантастичні перспективи.
