"У нас две войны: одна — в нашей стране, а вторая — в нашей семье, за жизни наших детей". Борьба за жизнь детей со СМА

Спинальная мышечная атрофия – редкое генетическое заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующее движение мышц. Причина – мутация гена выживаемости мотонейронов 1 (SMN1), которая приводит к дефициту белка SMN. Прогрессирующая слабость мышц приводит к утрате возможности двигаться, глотать и дышать. Особенностью СМА является большой спектр тяжести клинических проявлений — от малосимптомных взрослых форм до заболеваний новорожденных с неизбежным, до недавнего времени летальным прогнозом.

При этом СМА не вызывает когнитивных нарушений. По интеллектуальному развитию дети или не отличаются от сверстников или даже имеют показатели IQ выше возрастных норм.

В 2019 году в мире появился революционный препарат, позволяющий изменить генетическую причину СМА. Его принцип действия заключается в "ремонте" гена, вызывающего заболевание. Препарат останавливает развитие болезни и дает шанс на жизнь. Стоимость одной инъекции составляет более 2 миллионов долларов, что делает ее самой дорогой в истории медицины. Производители объясняют такую стоимость высокими затратами на разработку и материалы.

Однако даже после получения инъекции борьба за жизнь ребенка не завершается. Детям необходимо проходить длительную реабилитацию, включающую занятия с логопедами, мануальную терапию, плавание, использование вертикализаторов, ортезов и других устройств. Согласно мировой статистике, примерно один ребенок из 11 тысяч рождается со СМА. В Украине нет реестра людей с таким заболеванием, но, по разным оценкам, ежегодно рождается до 15 младенцев, которым диагностируют СМА.

Главной проблемой препаратов для лечения СМА является нехватка исследований, которые измеряют их длительную эффективность. Это касается и Zolgensma, и других препаратов, таких как Spinraza и Risdiplam. Однако это не значит, что лекарство не работает. Например, Spinraza, одобренная в США в 2016 году, а в Европе в 2017 году, продемонстрировала значительные успехи. После лечения Spinraza у 41% младенцев, получивших это лекарство, достигли нормативного уровня моторного развития за шесть месяцев терапии.

В отличие от Spinraza, лечение Zolgensma подразумевает однократную инъекцию на всю жизнь. В 2021 году компания-производитель представила данные клинических испытаний, по которым 14 детей, получивших препарат до появления симптомов, не нуждались в кислородной или пищевой поддержке. Одиннадцать из них смогли самостоятельно сидеть, стоять и ходить в рамках типичного возрастного развития.

И все же большинство семей не могут позволить себе самостоятельно приобрести это лекарство из-за его стоимости.

Как отмечается на сайте общественного движения "Дети мы успеем", семьи со СМА получают социальную государственную помощь, но это копейки по сравнению с тем, сколько средств нужно для того, чтобы поддерживать качество жизни ребенка.

Также за государственные средства семьи могут получить набор реабилитационных процедур в больничных учреждениях, но для качественного результата этого мало, и родители вынуждены самостоятельно организовывать дополнительные консультации и массажи, закупать специальное питание, аппараты для искусственной вентиляции легких и многое другое.

Существует поддержка со стороны фармпроизводителей – 55 украинских детей с самыми тяжелыми первым и вторым типами СМА получают дорогостоящие лекарства по международной программе дорегистрационного доступа.

Но когда программа закончится, пациенты должны получать лечение. В некоторых городах Украины местные администрации выделяют бюджетные средства на закупку препаратов, но их ресурсов недостаточно для покрытия всех потребностей.

"Поэтому необходимо менять подход к работе с такими пациентами на уровне государства. Уже многое сделано совместными усилиями пациентских организаций, врачей, фармкомпаний и Минздрава для возможности лечения инновационными препаратами пациентов со СМА в Украине. Но сейчас эти процессы тормозятся, и до сих пор нет утвержденной государственной программы и не выделенные средства на закупку препаратов Семьи остаются с проблемой один на один", — отмечают на сайте.

Основательница благотворительного фонда Kiddo и жена известного бизнесмена Вадима Ермолаева, Анна Ермолаева рассказала историю семьи с Донбасса, ребенок которой первым в Украине получил бесплатный укол Zolgensma.

"Эта история началась с того, что я уже имела опыт общения с семьями, дети которых страдают спинальной мышечной атрофией. Однажды мне позвонила Карина, мама ребенка со СМА — Елисея Зеленского. Родители делали все возможное, чтобы спасти своего сына, даже были готовы буквально "продать себя по частям". Такое дело, потому что не представляла, как можно собрать 2 миллиона долларов. Это казалось чем-то невозможным. Но мама Елисея не сдавалась, она постоянно писала и просила помощи. Ее упорство заставило меня понять: нужно действовать", — рассказывает Ермолаева.

Благотворительный фонд Kiddo организовал сбор средств, а сама Анна Ермолаева начала вести переговоры с компанией-производителем Zolgensma.

"Я регулярно обращалась к компании-производителю Zolgensma. Мы также организовали всеукраинский забег, некоторые меценаты жертвовали десятки тысяч долларов, мы обращались ко всем возможным медиа. Одним словом, устроили мощную информационную кампанию, на которую обратила внимание компания-производитель. И вот однажды мне позвонила Карина. Ее голос дрожал, когда она сказала: "Анна Иннокентьевна, вы сидите? Нам только что позвонили и сказали, что мы получим укол бесплатно", – рассказывает основатель фонда Kiddo.

По ее словам, процесс оказался длинным и сложным. В Украине не было врачей, которые могли бы сделать инъекцию, поэтому семье пришлось ехать за границу. Оформление документов и все согласования заняли многие месяцы.

"Елисей получил укол. Сейчас у него положительная динамика, он живет с родителями в Польше, ведь их дом на Донетчине разрушен", — говорит Анна Ермолаева.

Однако это был не конец истории. Анна Ермолаева рассказала, что после истории с Елисеем ей позвонил по телефону мужчина из Одессы, который сообщил о страшной проблеме у знакомых друзей: у их ребенка диагностировали СМА.

"Он знал, что я помогала Елисею, и просил о поддержке. Я связалась с мамой мальчика — Марией Свичинской. Мы решили, что деньги, оставшиеся после сбора для Елисея, мы передадим на спасение маленького Димы, а также продолжили сбор для Дима. Так я познакомилась с еще одним подопечным нашего фонда", — говорит основательница фонда Kiddo.

Мама Димы, получившая укол Zolgensma, Мария Свичинская, рассказала о пути, который пришлось преодолеть их семье, чтобы получить инъекцию.

"Когда мы узнали и убедились, что это СМА, поняли, что времени мало, и начали активно действовать, чтобы собрать средства на укол: записывали видео, организовывали акции, пытались донести нашу историю и объяснить, насколько нам нужна помощь, чтобы спасти жизнь нашего сына Мы постоянно рассказывали о своей цели, и люди, услышав нашу историю, начинали действовать. Это было как цепная реакция: друзья, знакомые и совсем незнакомые люди приобщались к сбору", — рассказывает Мария.

По ее словам, в начале пути они познакомились с Анной Ермолаевой, основательницей благотворительного фонда Kiddo.

"Анна оказалась чрезвычайно отзывчивым человеком, который активно включился в сбор для Димы. Анна также организовывала встречи, привлекала волонтеров, обращалась в медиа, чтобы о нашем Диме узнали тысячи людей. Она постоянно интересовалась состоянием Димы, переживала за нас так, будто это была ее собственный ребенок", — отмечает Мария.

Совместными усилиями удалось собрать 2,05 миллиона долларов за рекордные 80 дней.

"После этого мы поняли, что дальше еще много работы. Многие думают, что после укола ребенок сразу начинает бегать и прыгать, но это не так. Инъекция дает шанс, но для полноценной жизни нужна длительная реабилитация. Это постоянные занятия с логопедами, мануальная терапия, бассейны, специальные устройства, такие как вертикализаторы, ортезы, ходунки, корсеты. Все это помогает ребенку сделать важнейшие шаги к лучшему будущему", — объясняет мама Димы.

Она также рассказала, что сейчас живет с Дмитрием и семьей во Львове.

"Сейчас мы живем во Львове, а также Дима проходит реабилитацию в Словакии. У нас есть прогресс, и мы продолжаем нашу борьбу", — говорит Мария.

Также Мария Свичинская подчеркнула, что сообщество семей в Украине, имеющих детей со СМА, очень дружественное.

"Мы поддерживаем друг друга, делимся опытом и помогаем, ведь все мы знаем, как тяжело, и насколько важна эта борьба за каждый день жизни наших детей. Сейчас у нас две войны. Одна – в нашей стране, в нашем доме, а вторая – в нашей семье, за жизнь и здоровье наших детей. Это тяжело, но мы верим в победу Украины и в победу наших СМАйликов над этим диагнозом", — подытожила Мария.

Стоит заметить, что мощная информационная волна, поднятая кампанией "Спасти Диму", привлекла внимание миллионов людей к проблемам людей со СМА. После закрытия сбора команда решила продолжить борьбу за жизнь детей со СМА и начала адвокационную кампанию.

"Наша цель — государственное финансирование ранней диагностики и лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) в Украине", — написано на сайте "Дети мы успеем".

На сайте также указано, что по состоянию на данный момент 123 человека из СМА нуждаются в средствах на лечение.