Диагноз по аватару. Как искусственный интеллект обошел врачей
Около 8% населения планеты являются носителями различных генетических заболеваний. Некоторые из таких болезней влияют на черты лица: так, у людей с синдромом Нунан (врожденный порок сердца, искривление грудной клетки, низкий рост) - широко поставленные глаза, низко расположенные уши, у людей с синдромом Корнелии де Ланге (умственная отсталость, множественные пороки развития) - тонкие сросшиеся брови, деформированные уши, маленькие курносые носы.
Распознать, от какого именно генетического заболевания страдает человек, сложно. Для этого проводятся генетические тесты, однако они довольно дорогие, да и порой для правильного диагноза таких тестов приходится проводить немало. Между тем в лечении генетических заболеваний важно как можно раньше поставить диагноз, чтобы максимально сгладить течение и последствия недуга. Исследователи из израильской компании FDNA, занимающейся фенотипированием с помощью искусственного интеллекта, разработали алгоритм DeepGestalt: он способен определить наличие генетического заболевания у ребенка по фотографии.
Медики давно используют изменения черт лица человека для первичной диагностики заболеваний. Были программы, которые анализировали, насколько лицо пациента соответствует набору изменений, характерных для одной определенной болезни. DeepGestalt позволяет проверить лицо пациента на соответствие фенотипа сразу множеству болезней.
Нейронную сеть обучали на фотографиях детей. Программа разбивает лицо пациента на фрагменты 100х100 и анализирует, какого вероятность возникновения того или иного заболевания для каждого из фрагментов. После чего все "мини-диагнозы" суммируются и определяется наиболее вероятное заболевание. Сперва в программу загрузили более 17 тыс фото детей с двумя сотнями различных генетических заболеваний. После обработки этих фотографий систему протестировали на 502 фото больных детей. В итоге алгоритм DeepGestalt смог верно распознать заболевание в 64% случаев.
Программа сортировала возможные заболевания по степени вероятности: в 91% случаев правильный синдром оказывался в первой десятке, а в некоторых случаях программа даже превзошла врачей. Так, DeepGestalt отличает синдром Ангельмана ("синдром Петрушки" - задержка развития психики и припадки, сопровождающиеся частыми улыбками и смехом) от других заболеваний с точностью в 92%, тогда как результат врачей - 78%. При диагностике синдрома Корнелии де Ланге алгоритм смог отличить заболевание от других генетических отклонений в 97% случаев, тогда как врачи - лишь в 75%.
Также ученым удалось добиться распознавания разных типов генетического заболевания.Так, при синдроме Нунан мутации могут возникать в разных генах, что проявляется к различиям в строении лица. Программа научилась распознавать пять типов этой патологии с точностью до 64%.
Создатели DeepGestalt называют свою программу "технологией фенотипирования нового поколения", хотя и отмечают, что ее необходимо дорабатывать. В то же время ученые побаиваются, что посредством их изобретения людям могут нанести вред, разглашая их диагнозы или используя, к примеру, для отказа в приеме на работу - фото человека сегодня раздобыть не проблема.
Это далеко не первый случай, когда искусственный интеллект используют для диагностики различных заболеваний. Так, существует метод, позволяющий прогнозировать заболевания сердца с помощью сканирования сетчатки глаза. По данным исследователей, проблемы с сердцем алгоритм прогнозирует с точностью 70%. Этот результат сопоставим с классической методикой SCORE, для которой пациенту требуется сдать анализ крови. Еще одна группа ученых научила искусственный интеллект распознавать рак шейки матки по медицинским снимкам. Еще одна программа на основе трехмерной визуализации сердца может точностью до 73% рассчитать риск смерти у людей с недавно диагностированной легочной гипертензией. А специалисты Гарвардской медицинской школы и Медицинского центра Бейт-Исраэль разработали систему ИИ, которая диагностирует рак груди с точностью 92%.
Летом этого года китайская система искусственного интеллекта BioMind стала победителем в соревновании с докторами: программа и доктора диагностировали опухоли мозга и прогнозировали развитие гематом. Система ставила правильный диагноз в 87% из 225 случаев за 15 минут, точность диагнозов команды из 15 врачей составила 66%. Кроме того, искусственный интеллект правильно диагностировал 83% случаев развития гематомы, оказавшись на 20% точнее команды докторов.
