Базы ДНК: подарок человечеству или опасная игрушка
Расшифровка ДНК дарит надежду на избавление от многих болезней и генных мутаций, редактирование генома может спасти нас от рака и ВИЧ, базы ДНК помогают искать преступников, а животным геномика дарит шанс на выживание. Что дает людям знание о ДНК - надежду на лучшую жизнь или опасный инструмент, который может попасть в неправильные руки?
Генетический набор каждого человека и живого существа уникален и неповторим. В генах зашифрована полная информация о всех белках человеческого организма. С точки зрения биологов, ДНК - это ключ к пониманию жизни и будущему человечества. Благодаря масштабному проекту "Геном человека", который длился 13 лет, в 2003 году геном был расшифрован и сегодня мы являемся свидетелями настоящей геномной революции. Теперь ученые могут расшифровать множество информации, заключенной в ДНК человека, благодаря чему можно успешно лечить людей или, к примеру, искать преступников, оставивших на месте преступления ДНК-следы.
Для чего нужны тесты ДНК
Данные, которые хранятся в геноме человека, содержат информацию о его прошлом. По тестам ДНК можно узнать, где жили наши предки, выявить модели миграции многих поколений родственников, узнать, какие расы и нации смешивались в их крови. Информация из ДНК позволяет получать ответы на вопросы о здоровье человека. Чтобы узнать историю своего рода или определить склонность к определенным заболеваниям, достаточно сдать на анализ слюну. Если в начале двухтысячных годов такой тест стоил десятки тысяч долларов, то в последние годы его стоимость упала до $50.
Помимо этого, удешевление и простота сдачи тестов ДНК позволила собрать огромную базу данных, благодаря которой ученые, медики и фармацевты могут проводить масштабные исследования и развивать так называемую персонализированную медицину. Такой подход позволит индивидуально подбирать лечение и препараты для каждого пациента, поможет разрабатывать лечение согласно генетическим особенностям и восприимчивости генов к тем или иным препаратам. В США уже вовсю занимаются вопросом изменения системы здравоохранения с использованием генных тестов и анализов: от постановки диагноза до назначения лечения.
Расшифровка ДНК в борьбе с болезнями
Исследование ДНК помогает найти генетическую предрасположенность к таким распространенным заболеваниям, как болезни сердца, диабет II типа, рак, глаукома или артрит. Часто для того, чтобы определить предрасположенность требуется комплексное исследование множественных комбинаций изменений ДНК с привязкой к образу жизни и воздействию окружающей среды, которые влияют на состояние здоровья.
В 2018-м произошел серьезный прорыв в изучении факторов риска на предрасположенность к раку. Ученые объединились в международном проекте The Cancer Genome Atlas (TCGA), чтобы создать Атлас генома рака. После расшифровки генетического кода тысяч опухолей они создали дорожную карту для более эффективного лечения и разработки новых лекарств против рака. Новаторское исследование показало, что опухоли в различных частях тела, которые ранее рассматривались как отдельные заболевания, имеют молекулярные сходства, которые могут сделать их уязвимыми для лекарств, уже имеющихся на рынке.
Созданный учеными Атлас генома рака содержит генетическую информацию для каждой клетки опухоли, взятой у более чем 11 000 пациентов по 33 различным типам рака. Обнаруженный в ходе исследования молекулярный состав раковых заболеваний может привести к радикальным изменениям в подборе лекарств для пациентов. "По сути, в настоящее время биомедицинская наука перестает изучать раковые опухоли как нечто изолированное, а оценивает их в более широком контексте окружающей среды, что предполагает кардинальные изменения в клинической практике и разработке лекарств", - говорит Ли Дин, один из главных авторов проекта, доцент медицины и директор по вычислительной биологии в онкологии в Вашингтонском университете.
Устранение генных мутаций - редактирование ДНК
Что такое редактирование генома? Ученые сравнивают редактирование генома с функцией поиска и замены, которую мы используем для исправления ошибок в документах Word. Редактирование генов переписывает биологический код ДНК как инструкцию по эксплуатации живых организмов. С помощью редактирования генов исследователи могут отключить целевые гены, исправить вредные мутации и изменить активность определенных генов у растений и животных, включая людей.
Существует технология редактирования генома человека с помощью метода CRISPR. С его помощью можно отредактировать врожденные мутации человека на генном уровне. Было разработано несколько подходов к редактированию генома. Недавний известен как CRISPR-Cas9, который вызвал большое волнение в научном сообществе, потому что эта технология быстрее, дешевле, точнее и более эффективнее, чем другие существующие методы изменения генома человека. Редактирование генома представляет большой интерес для профилактики и лечения заболеваний человека. В настоящее время большинство исследований по редактированию генома проводится для понимания болезней с использованием моделей клеток и животных. Ученые все еще работают над тем, чтобы определить, является ли этот подход безопасным и эффективным для использования у людей. Он изучается в исследованиях широкого круга заболеваний, включая моногенные расстройства, такие как муковисцидоз, гемофилия и серповидно-клеточная анемия.
Исследования с помощью CRISPR-Cas9 также обещают лечение и профилактику более сложных заболеваний, таких как рак, болезни сердца, психические заболевания и инфекции вируса иммунодефицита человека (ВИЧ).
Данные о ДНК помогают криминалистам
За последние 20 лет было раскрыто множество преступлений благодаря развитию генной инженерии. Благодаря гражданским энтузиастам, которые сдают анонимные тесты ДНК, наполняются базы данных, которые изменяют не только ландшафт здравоохранения, но и подходы к криминалистике. Благодаря веб-сайту GEDmatch, на котором можно сравнить анализы ДНК с данными тысяч анкет, сотрудники ФБР смогли арестовать серийного убийцу и насильника по кличке Golden State Killer. Его данные совпали с ДНК его двоюродного брата, который добровольно предоставил свои тесты ДНК в бесплатную онлайн-базу данных генеалогии. Насильник из Калифорнии скрывался от правосудия более 40 лет, пока генетика не помогла найти его и представить к суду.
На месте преступления часто остаются не только отпечатки пальцев преступника, но и волосы, кусочки кожи или окурки, на которых остается слюна. Собрав образцы и получив ДНК-профиль подозреваемого, сравнив его с анкетами из базы данных, можно найти преступника, а также составить его предполагаемый портрет. Одними из первых такой подход к раскрытию преступлений предложили в компании Battelle, создав систему ExactID, которая на основе анализа биологических образцов предсказывает внешний вид, происхождение и родственные связи подозреваемого.
Заморозка ДНК - проект по спасению животных
"Красная книга" по защите животных и растений появилась 70 лет назад, а до ее создания люди мало задумывались о вымирании представителей флоры и фауны. С развитием генетики появилась возможность замораживать клетки животных и растений, находить и сохранять образцы ДНК вымерших животных, чтобы попытаться восстановить утраченное многообразие животного мира.
Для того, чтобы объединить образцы ДНК тысяч животных, включая исчезающие виды, в Великобритании решили создать национальной биобанк. CryoArks Biobank собирает и хранит ДНК, ткани и клетки исчезающих видов живых существ. Образцы хранят при очень низких температурах, чтобы сохранить их свойства для дальнейших исследований. Исследование ДНК может помочь ученым понять, как развивались животные, почему они ведут себя определенным образом и каким болезням подвержены. Профессор Майк Бруфорд из Университета Кардиффа, глава биобанка CryoArks, отмечает: "Коллекции тканей и ДНК из лабораторий, зоопарков, аквариумов и музеев объединятся в единую структуру, предоставляя ученым доступ к огромному количеству генетического материала".
Извлечение и замораживание ДНК как можно большего числа видов, находящихся под угрозой исчезновения, дает надежду на будущее. И если сейчас наука не готова восстанавливать утерянные популяции, то спустя десятилетия с появлением новых открытий такая возможность обязательно появится.
Проблемы современной геномики
Возможности и перспективы геномики действительно впечатляют, но есть много вопросов, которые еще предстоит решить для ее дальнейшего развития. Очень остро стоит этическая проблема редактирования генома с использованием технологии CRISPR-Cas9, которая нелегально используется для изменения генома человека. Изменения, внесенные в гены яйцеклетки или сперматозоида (клетки зародышевой линии), или в гены эмбриона, могут быть переданы будущим поколениям. И именно они вызывает вопрос - допустимо ли использовать эту технологию для улучшения нормальных человеческих качеств (таких как, например, рост или интеллект). Не появится ли с помощью вмешательства в гены желание создать сверхчеловека? Исходя из соображений этики и безопасности, редактирование геномных клеток и эмбрионального генома в настоящее время во многих странах запрещено.
Еще одна важная проблема - это конфиденциальность. Когда речь заходит о генетической информации, многие обеспокоены тем, что страховые компании или банки ДНК могут неэтично использовать полученную информацию, например, продать в нежелательные руки. Согласно Закону о недискриминации генетической информации 2008 года (GINA), работодатели и страховые компании не могут использовать генетическую информацию без согласия ее владельца. Но есть и лазейки - закон GINA не распространяется на страхование жизни. И все же плюсов от развития геномики и изучения строения ДНК намного больше: мы можем понять свое прошлое, персонифицировать медицину и попытаться создать такое будущее, в котором будет меньше болезней, передаваемых по наследству.