7% человека. Насколько мы уникальны

Журналистка Science News Тина Хесмен Сэй пишет о новом открытии ученых, которые установили, какова часть нашей ДНК является исключительно человеческой.

Генетические изменения, которые делают людей уникальными, могут случаться как бы "порциями", смешанными с ДНК, унаследованной от вымерших предков и кузенов.

Как сообщили 16 июля ученые в работе, опубликованной в Science Advances, лишь 1,5-7% всей генетической книги человека или генома содержат уникальную человеческую ДНК.

Эта человеческая ДНК, разбросанная по всему геному, как правило, содержит гены, участвующие в развитии и функционировании мозга, намекая на то, насколько эволюция мозга была важна для превращения человека в человека. Но ученые пока точно не знают, как ведут себя эти гены и как исключительно человеческие изменения ДНК вместе с этими генами могли повлиять на эволюцию мозга.

"Я не знаю, сможем ли мы когда-нибудь сказать, что делает нас уникальными, — отмечает популяционный генетик из Университета Брауна в Провиденсе Эмилия Уэрта-Санчес. — Мы не знаем, из—за этого мы думаем или ведем себя определенным образом". А неандертальцы и Денисовский человек, вымершие наши кузены, возможно, думали так же, как люди.

Результаты исследования не означают, что отдельные люди по большей части являются неандертальцами или денисовцами, или каким-нибудь еще гибридом древних гоминидов. Ученые выяснили, что в среднем люди в Африке к югу от Сахары унаследовали от 0,096% до 0,46% своей ДНК в результате скрещивания в древности между своими человеческими предками и неандертальцами. Неафриканцы унаследовали больше ДНК от неандертальцев: от 0,73% до 1,3%. А некоторые люди унаследовали часть своей ДНК от Денисовского человека.

При помощи нового метода вычисления ученые из Калифорнийского университета в Санта-Крусе исследовали каждый фрагмент ДНК в геномах 279 человек. Команда объединила результаты этих отдельных фрагментов в общую картину генома человека. Для каждого фрагмента команда определила, унаследована ли ДНК от Денисовского человека, неандертальцев или от общего предка людей и этих давно вымерших родственников.

И хотя у каждого человека может быть до 1% ДНК неандертальцев, "если вы изучите пару сотен человек, в большинстве случаев их фрагменты ДНК неандертальца будут расположены в разных местах", — отметила популяционный генетик из Вашингтонского университета Келли Харрис. "В общем, если вы сложите все фрагменты тех, у кого имеется немного неандертальской ДНК, то в скором времени они будут эквивалентны большей части генома".

Как выяснили ученые, в их случае порядка 50% коллективного генома имеют фрагменты ДНК, унаследованные одним или несколькими людьми от неандертальцев или Денисовского человека. Большая часть остального генома унаследована от живших не так давно общих предков людей и их вымерших кузенов. Отбросив ДНК древних видов, исследователи взялись за фрагменты, где у всех людей есть специфичные для человека изменения в ДНК, которых нет ни у одного другого вида. Что и позволило оценить уникальность человеческой ДНК в пределах 1,5—7%.

Открытие дает понять, насколько на геном человека, по словам соавтора исследования биолога из Калифорнийского университета в Сан-Франциско Натана Шефера, повлияло скрещивание с другими видами гоминидов. Ученые также подтвердили результаты исследований коллег о том, что люди скрещивались с неандертальцами и Денисовскими людьми, а также с другими вымершими неизвестными гоминидами. Пока еще неизвестно, относятся ли к предкам группы, куда входили "Человек-дракон" или Нешер Рамла Хомо, которые могут быть более близкими родственниками людям, чем неандертальцы. Шефер и его коллеги установили, что смешение, вероятно, происходило несколько раз между разными группами людей и гоминидов.

Они также выяснили, что изменения, которые делают уникальной человеческую ДНК, случились в результате нескольких рывков эволюции, вероятно, около 600 тыс. лет назад, а затем еще раз — около 200 тыс. лет назад. Около 600 тыс. лет назад люди и неандертальцы сформировали свои собственные ветви генеалогического древа гоминидов.

По словам ученого из медицинского кампуса Аншутц в Университете Колорадо Джеймса Сикелы, при оценке процента уникальности человеческой ДНК не принимались во внимание локации, где ДНК людей сформировалась путем дублирования или из-за потери ею части генома. Такие лишние или отсутствующие фрагменты ДНК могли позволить людям развить новые черты, в том числе те, которые влияли на эволюцию мозга.

Как правило, древняя ДНКР разделялась на крошечные фрагменты, а ученые собрали воедино лишь части геномов вымерших гоминидов. Фрагментированность генома делает проблематичным определение вероятности приобретения или потери фрагментов ДНК. По этой причине исследователи изучали лишь небольшие изменения в ДНК с участием одного или нескольких сегментов. "Учитывая, что люди и неандертальцы сравнительно недавно пошли по разным тропинкам эволюции, неудивительно, что только 7%, или даже меньше, генома эволюционировали благодаря исключительно человеческим изменениям, — говорит Сикела. — Меня это число не шокирует". По его словам, учитывая, что ДНК, которую люди самостоятельно "добавили" в свои геномы, это может позволить лучше изучить исключительно человеческую ДНК.

Либо же все могло быть иначе. По словам Харрис, по мере того, как расшифровывается все больше геномов неандертальцев, денисовских людей и других вымерших гоминидов, ученые могут выяснить, что часть того, что сейчас кажется уникальной человеческой ДНК, также унаследована этими вымершими родственниками. "Количество уникальных человеческих фрагментов будет только снижаться", — добавила она.