Врачи начнут делать из пациентов мутантов
Люди-мутанты благодаря фантазиям голливудского кино представляются нам исключительно как монстры. В действительности же, например, иммунитет к опасным заболеваниям тоже своего рода мутация. Выявив комбинации, отвечающие за уникальные способности, ученые разрабатывают препараты, блокирующие или, наоборот, активирующие определенные процессы в организме.
Найден способ есть и не толстеть
Некоторые люди могут потреблять жирную пищу в неограниченном количестве. Но при этом уровень "плохого холестерина" в их организме остается в пределах нормы. Как выяснилось, секрет в том, что таким людям не хватает рабочих копий гена PCSK9. После того как ученые обнаружили связь между отсутствием этого гена и холестерином, фармацевтические компании начали работать над созданием препаратов, блокирующих "плохой" ген. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (Food and Drug Administration, FDA) тестирует препарат Alirocumab, разработанный компаниями Sanofi и Regeneron Pharmaceuticals. У принимавших его пациентов уровень холестерина снижался на 75%. В ходе исследований также обнаружилось, что отсутствие PCSK9 на 90% снижает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Старикам омолодят скелет
Старение неизбежно сопряжено с появлением множества возрастных заболеваний, включая остеопороз - потерю костной массы и ее плотности. В результате у пожилых людей резко возрастают риски переломов. Однако некоторые счастливчики обладают уникальной мутацией гена SOST, который контролирует белок склеростин, регулирующий рост костей. В результате даже в старости такие люди не жалуются на хрупкость костей. Сейчас ученые изучают ДНК людей с мутацией в гене SOST в надежде найти способы обратить вспять остеопороз и другие скелетные расстройства. В частности, основываясь на уже полученных знаниях, исследователи начали испытания препаратов, стимулирующих высвобождение из костной ткани склеростина: он мигрирует к поверхности костей и запускает производство новых клеток, в результате чего кости сохраняют плотность.
Выспаться за шесть часов - это реально
Исследователи из Университета Калифорнии в Сан-Франциско установили, что у обладателей мутирующего гена DEC2 время сна может составлять меньше шести часов, тогда как обычно людям для восстановления сил необходимо не менее восьми часов. А хроническое недосыпание может привести к проблемам со здоровьем, в том числе повышенному кровяному давлению, болезням сердца, нарушению обмена веществ, ухудшению памяти и пр. Опыты показали, что ген DEC2 может влиять не только на продолжительность сна, но и на поведенческую активность во время бодрствования: люди с такими мутациями гораздо энергичнее. Дальнейшее изучение мутации DEC2 поможет лечить нарушения сна. Кроме того, ученые надеются создать препарат, который позволит без вреда для здоровья продлить время активного состояния человека, что в наше время весьма актуально.
Альпинистов избавят от побочных эффектов высоты
Группа ученых из калифорнийского Университета Беркли и Южно-Китайского технологического университета выяснила, что коренные жители Тибета обладают уникальным геном, благодаря которому могут жить на экстремальной высоте - до 4000 м над уровнем моря.
Если обычного человека поместить в условия высокогорья, он начнет задыхаться из-за понижения кислорода в крови. Нехватку кислорода организм восполняет увеличением количества эритроцитов, а это может привести к загустению крови и инсульту. Для высотной болезни характерны также нарушения дыхания и пищеварения, обезвоживание организма, отек легких и головного мозга, разнообразные психические расстройства. Некоторые рассказывали о зрительных и слуховых галлюцинациях: они часами общались с несуществующими спутниками. Зачастую из-за развившихся психических расстройств альпинисты отказывались спускаться с гор.
Тибетцы же могут годами жить на высоте и прекрасно себя чувствовать благодаря мутации гена EPAS-1, который отвечает за выработку кислорода в крови в условиях разреженной, бедной кислородом атмосферы. При этом большое количество эритроцитов у них не вырабатывается. Исследователи считают, что этот ген закрепился путем естественного отбора после того, как тибетцы мигрировали в высокогорные районы Азии около 2000 лет назад. Сейчас фармацевты на основе открытия разрабатывают препараты для альпинистов, способствующие выработке в крови кислорода.
Людоеды помогут вылечить заболевания мозга
Ученые выяснили, что жители высокогорных районов Папуа-Новой Гвинеи, которым приходится в ритуальных целях поедать мозги своих умерших родственников, не умирают от болезни куру (один из видов энцефалопатии - поражения головного мозга вследствие гибели нервных клеток). Оказалось, защиту от смертельно опасного недуга им обеспечивает генетическая мутация.
Сотрудники Университетского колледжа Лондона исследовали три тысячи папуасов и обнаружили, что женщины и дети племен, практикующих каннибализм, живут до старости, если являются носителями генетической мутации G127V. А те, у кого она отсутствует, не имеют иммунитета к куру и умирают молодыми. Ученые называют это классическим примером продолжающейся эволюции человека. Сейчас изучается не только связь G127V с куру, но и другими заболеваниями мозга для эффективного их лечения.
Ученые закрыли СПИДу дверь в организм
Как выяснилось, некоторые люди имеют устойчивость к ВИЧ. Это генетическая мутация, отключающая копии белка CCR5, который вирус иммунодефицита использует как дверь в клетку человека. Хотя ученые говорят, что люди с такой мутацией скорее устойчивы, чем совершенно невосприимчивы к ВИЧ.
Американская биотехнологическая компания Sangamo BioSciencies уже провела успешные испытания генной терапии ВИЧ-инфекции. Для этого исследователи удалили у добровольцев ген CCR5, в результате чего 99% здоровых испытуемых приобрели устойчивость к ВИЧ, а у больных развитие СПИДа существенно замедлилось. Сейчас методика находится на стадии детального тестирования.
