Умственную отсталость определят по фотографии

Ученые из Оксфордского университета создали программу, способную по фотографии пациента выявить наличие у него генетического заболевания, включая синдром Дауна, разнообразные, передающиеся по наследству, психические расстройства. Результаты исследования опубликованы в журнале eLife.

Уже давно доказано, что генетические заболевания определенным образом отображаются на внешности человека, в первую очередь, на его лице и форме головы. А по статистике ВОЗ, генетические расстройства присутствуют у 8% людей в мире. На сегодня известно более 7 тысяч заболеваний, которые передаются по наследству вместе с дефектными генами. Проблема в том, что диагностировать их не всегда просто - существующих методик, направленных на выявление мутаций в геноме, недостаточно. 

Специалисты из Оксфорда решили облегчить диагностику, применив последние достижения компьютерных систем распознавания и систему обучения компьютера. Они решили проанализировать черты лица людей, ведь, как известно, 30-40% генетических дефектов отражается именно на внешности. Это происходит потому, что вызывающие патологию гены во внутриутробном развитии влияют на формирование лица. Характерные изменения черт опытный врач увидит у пациента на первом же приеме, но неопытный может и не заметить.

Детально проанализировав черты разных людей, ученые разработали программу, которая по фотографии распознает наследственные заболевания человека - она может определить 90 редких нарушений. Для этого в компьютер загрузили большую базу снимков здоровых людей и фотографии пациентов с генетическими нарушениями, включая синдром Дауна, задержку психомоторного развития, умственную отсталость, преждевременное старение и другие. Программа выстроила схему лица по 36 рецепторным точкам и затем поместила его в систему координат на плоскости. Для каждой из точек вычислили вектор смещения.

По такому методу были созданы среднестатистический портрет здорового человека и кластеры физиономических черт, соответствующих определенным заболеваниям. Компьютер рассчитал вероятность генетических нарушений с точностью 93%. Теперь врачу достаточно заложить фото пациента в компьютер и получить диагноз, который останется только проверить генетически. В качестве эксперимента был проведен анализ фотографии Авраама Линкольна. Программа установила, что знаменитый президент США страдал от синдрома Марфана - редкого генетического расстройства, связанного с нарушением развития соединительной ткани.

Ведущий автор исследования Кристофер Неллакер говорит, что ноу-хау позволит поставить диагноз максимально быстро и точно - потенциальному пациенту достаточно просто снять себя на смартфон и прислать фото врачу. Доктор закладывает фото в компьютер, программа анализирует его и выдает гипотетический диагноз, который затем проверяется в лаборатории. Выявить возможные нарушения более точно можно будет и по фотографиям ближайших родственников. Идея в том, что при использовании новой программы заболевание можно распознать как можно быстрее - результат обработки фото показывает, где искать дефектный ген. Соответственно, не будет утеряно драгоценное время.

Сейчас специалисты работают над усовершенствованием программы, "учат" ее анализировать фото не только в фас, но и в профиль. В перспективе программу планируется объединить с приложениями, которые исследуют ДНК. Методику уже начали использовать в клинической практике - правда, пока в тестовом режиме.