Полезные мутации. Как Homo futurus избавится от алкоголизма и не только
То, что люди эволюционируют, это, в общем-то, научный факт. Более того, сейчас это происходит даже быстрее, чем раньше. По подсчетам ученых Мичиганского университета, за последние 5-10 тыс. лет скорость эволюции нашего вида возросла в 100 раз.
Самое известное благоприобретение - наша способность пить молоко во взрослом возрасте. Изначально человек мог усваивать лишь материнское молоко в младенчестве. Но у некоторых жителей Восточной Африки около 3000 лет назад в результате генетической мутации организм стал вырабатывать гормон, способствующий расщеплению лактозы. Люди с мутировавшим геном получили преимущество над сородичами, которое оказалось очень ценным ввиду одомашнивания коров, коз, овец и развития скотоводства. Кстати, этот ген до сих пор эволюционирует.
Конечно, есть и прогнозы о том, каким окажется человек будущего - Homo futurus. Это не обязательно досужие вымыслы. Например, уже сейчас у многих людей так и не вырастают зубы мудрости. Рацион древнего человека по большей части состоял из кореньев, листьев и орехов. От такой диеты зубы изнашивались довольно быстро. Зубы мудрости являлись эволюционным ответом на эту проблему. Это была своего рода запаска, хранившаяся до поры до времени прямо во рту у наших предков и появлявшаяся именно тогда, когда прочие зубы уже отслужили свое. Именно зубы мудрости не давали древнему человеку умереть в расцвете лет от голода из-за такого недоразумения, как кариес или чересчур твердый орех. Но сегодняшняя еда гораздо мягче, к тому же у нас есть всевозможные приспособления для ее измельчения. И зубы мудрости уже не дают особого преимущества над сородичами, так как остальные зубы служат гораздо дольше.
Ученые Лондонского университета обнаружили, что жители городов с древней историей вооружены генами, позволяющими им бороться с туберкулезом и проказой. Эти гены распространены на Среднем Востоке вплоть до Индии и в некоторых частях Европы, где города существуют тысячи лет. В древних городах плохая санитария и высокая плотность населения обеспечивали идеальную почву для распространения заразных болезней. Естественный отбор привел к тому, что с течением времени люди оказались более устойчивы к таким болезням в многолетних урбанизированных популяциях.
В ноябре прошлого года ученые из Northwestern Medicine в Иллинойсе сообщили сенсационные результаты обследования амишей - членов замкнутой религиозной общины, проживающей в нескольких штатах США и в Канаде. На протяжении многих поколений амиши вступают в брак только с единоверцами. Исследователи выявили среди амишей носителей удивительных генных мутаций, продлевающих им жизнь. Обладатели мутировавших генов проживали в среднем на 10% больше остальных членов общины. У этих амишей сердечно-сосудистая система крепче, уровень инсулина заметно меньше, а теломеры (концевые участки хромосом, укорачивающиеся при каждом делении клеток) на 10% длиннее.
На днях появилось новое исследование на тему мутаций у людей. Ученые Пенсильванского университета провели анализ геномов более 2500 человек и выявили несколько генных мутаций, в частности гена ADH, который кодирует алкогольдегидрогеназу - фермент, запускающий окисление спиртов. Это позволило ученым выдвинуть гипотезу о том, что в результате естественного отбора у людей выработается непереносимость алкоголя.
Дело в том, что с ростом частоты и регулярности употребления алкоголя активность алкогольдегидрогеназы снижается, повышая риск алкоголизма. А выявленная мутация гена ADH может активировать "антиалкогольную защиту" организма: генетические вариации ускоряют расщепление спиртов, человеку становится плохо сразу после употребления алкоголя, в результате чего возникает стойкая непереносимость спиртного. При таком сценарии, прогнозируют исследователи, человечество сможет полностью победить алкоголизм через тысячу лет.
Еще одна полезная мутация, выявленная лондонскими учеными, повышает сопротивляемость к малярии. Возможно, мутировавший ген распространится в Африке южнее Сахары - на этот регион приходится 85-90% случаев заражения малярийной инфекцией.
Впрочем, не стоит преувеличивать влияние естественного отбора на нынешнюю эволюцию человека. Он действительно может способствовать распространению генов, предохраняющих от инфекционных заболеваний, чреватых смертью, таких как туберкулез, проказа и малярия. Тут механизм понятен: у больных, по сравнению со здоровыми, меньше шансов произвести на свет потомство. Однако сомнительно, чтобы естественный отбор справился с такими пороками, как алкоголизм. Все-таки выпивка - это свободный выбор человека, а не зараза, полученная в результате укуса комара.
К тому же склонность к выпивке - далеко не единственное, на что обращают внимание мужчины и женщины при выборе партнера, с которым можно завести семью и детей. Да и склонность эта зарабатывается и проявляется не сразу. Но даже если допустить, что женщины предпочитают мужчин, не склонных к выпивке, то отнюдь не факт, что они выберут именно того, кто не пьет, потому что ему гены не позволяют, а не того, кто воздерживается от алкоголя, потому что умеет радоваться жизни без его помощи.
Однако это не уменьшает ценность исследования, проведенного пенсильванскими учеными. Важен сам факт выявления мутировавших генов, предохраняющих от алкоголизма и малярии. И этот факт вполне может сыграть роль в дальнейшей эволюции человека, но скорее не в ходе естественного отбора, а в результате целенаправленной генной инженерии.
Тут стоит напомнить, что в США уже несколько видов генной терапии получили одобрение Администрации продовольствия и медикаментов (FDA). На подходе у FDA еще несколько видов генной терапии, которые могут быть одобрены в практику. В августе прошлого года в Nature вышла статья южнокорейских и американских ученых, которым удалось избавить человеческий эмбрион от дефектного гена, приводящего к развитию тяжелого заболевания - гипертрофической кардиомиопатии. То есть исправлять гены, меняя больные на здоровые, - это уже в порядке вещей.
Но об улучшении здоровых генов пока что речь не шла. Даже если ученые имеют подобные предложения, нет гарантий, что обещанный плюс (например, более развитый мозг) не обернется каким-нибудь минусом (например, импотенцией и ожирением). Поэтому официальная медицина не склонна разрешать такие эксперименты.
Другое дело - использование мутировавших генов, выявленных в тех или иных людских сообществах. Со временем это может оказаться популярной и притом легальной процедурой. Тогда, если женщина захочет предохранить свое будущее потомство от алкоголизма или малярии или снабдить его долголетием, как у амишей, ей вовсе не обязательно будет искать партнера с соответствующими генами - желаемую генную коррекцию эмбриона проведут в клинике.
Есть ли гены для покорения Марса
Конечно, жить совсем без воздуха не умеет никто из людей. Но гены, уменьшающие потребность в кислороде, все же есть. Они найдены у тибетцев, которые живут на высоте выше 4000 метров и привыкли дышать воздухом, содержащим на 40% меньше кислорода, чем на уровне моря. В отличие от живущих в равнинах людей, чьи тела вырабатывают больше эритроцитов (красных кровяных телец) в условиях дефицита кислорода, на высоте люди эволюционировали, делая прямо противоположное - производя меньше эритроцитов. Дело в том, что хотя увеличение числа эритроцитов может временно помочь человеку увеличить приток кислорода в тело, но со временем они набиваются в крови и приводят к образованию сгустков, которые могут быть смертельно опасными.
Даже переселившись на более низкие высоты, тибетцы не утрачивают эту особенность. Ученые обнаружили, что она является генетической адаптацией. На участке ДНК, известном как EPAS1, произошло одно генетическое изменение. Оно кодирует регуляторный белок, который обнаруживает кислород и контролирует производство эритроцитов. Это объясняет, почему тибетцы, в отличие от обычных людей, не перепроизводят красные кровяные тельца, когда лишаются кислорода.
Китайцы, равнинные родственники тибетцев, не обладают такой способностью. Эти два народа разделились примерно 3000 лет назад, значит, генетическая адаптация тибетцев произошла еще позже. По меркам эволюции, это случилось совсем недавно - всего лишь сотню поколений назад.
